Điều trị hội chứng Marfan

Điều trị hội chứng Marfan bằng điều trị ngoại khoa và nội khoa.

Ngoại khoa:

Điều trị hội chứng Marfan bằng cách dãn gốc động mạch chủ dẫn tới bóc tách hoặc/và hở van động mạch chủ thường xảy ra đầu tiên ở xoang Valsalva.

Điều trị hội chứng Marfan bằng cách dãn gốc động mạch chủ

Các công trình nghiên cứu rút ra sự thống nhất ý kiến rằng điều trị ngoại khoa cấp cứu phình gốc động mạch chủ sớm có dự hậu tốt hơn là can thiệp trễ và đề nghị điều trị dự phòng khi đường kính xoang Valsalva lớn hơn 5.5cm ở người lớn và lớn hơn 5.0 cm ở trẻ em. Những yếu tố khác như là tỉ lệ phát triển của đường kính động mạch chủ và tiền sử gia đình có bóc tách ĐM chủ có thể được xem la yếu tố quan trọng, đánh giá độ căng động mạch chủ thì có giá trị tiên lương

Nội khoa:

ß Blockernên dùng ở bất kỳ bệnh nhân nào có dãn động mạch chủ ở bất kỳ tuổi nào , nhưng điều trị dự phòng có thể hiệu quả hơn khi ĐK ĐM chủ<40mm

Nguy cơ bóc tách gồm: ĐK ĐM chủ >50mm, dãn ra xa hơn xoang Valsalva, mức độ dãn nhanh (> 5% mỗi năm, hay 2mm/năm ở người lớn), và tiền sử gia đình có bóc tách ĐM chủ.

Bệnh nhân Marfan ở bất kỳ tuổi nào nên được đánh giá ít nhất mỗi năm về khám lâm sàng, bệnh sử và siêu âm tim thành ngực. Ỡ trẻ nhỏ, nên siêu âm tim mỗi 6 đến 12 tháng, tần suất dựa vào ĐK động mạch chủ ( theo diện tích bề mặt cơ thể) và mức độ tăng .

Bệnh nhân mắc hội chứng Marfan nên được gợi ý phẫu thuật gốc động mạch chủ dự phòng khi đường kính xoang Valsalva lớn hơn 5.5 cm ở người lớn và lớn hơn 5.0 cm ở trẻ em.

Bệnh nhân Marfan có thai thì nguy cơ bóc tách động mạch chủ gia tăng nếu ĐK động mạch chủ quá 4 cm. Những trường hợp này phải kiểm tra tim mạch thường xuyên trong suốt lúc mang thai và khi sinh nở. Có 2 vấn đề khi có thai là nguy cơ biến chứng tim mạch cho mẹ va ønguy cơ 50% truyền hội chứng Marfan cho con .

Hoạt động thể lực nhẹ đến vừa có thể chấp nhận ở hội chứng Marfan. Các môn thể thao có thể gây ra chấn động cho cơ thể thì khuyên nên tránh xa ( như môn bóng dầu dục, lặn , cỡi ngựa) do nguy cơ tim mạch và có thể làm nặng thêm di lệch tủy tinh thể. Các bệnh nhân có phẩu thuật gốc động mạch chủ hoặc thay van động mạch chủ, hoặc cả hai thì nên hạn chế nghiêm ngặt hơn, đặc biệt nếu đang sử dụng thuốc kháng đông. Lặn có thiết bị thở nên tránh vì có nguy cơ làm khởi phát tràn khí màng phổi.